CITY GUIDE FM, IDJEN TALK – Memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia yang jatuh pada 29 Februari 2024 mengingatkan kita untuk meningkatkan kesadaran masyarakat soal penyakit langka. Dalam Idjen Talk bertajuk “Jika Anak Memiliki Penyakit Langka“, Ketua Divisi Tumbuh Kembang RSSA Malang dr Ariani menyampaikan, berdasarkan kriteria, suatu penyakit tergolong langka, saat menyerang satu dari 2.000 populasi. Sedikitnya 45 persen penyakit langka sering menyerang anak-anak.
“Saat ini sudah ada tes screening untuk mendeteksi penyakit langka. Salah satunya pemeriksaan genetik pada calon pengantin untuk screening ada resiko kelainan genetik. Selain itu, sejak dalam kandungan bisa melakukan screening, untuk mengetahui apakah janin beresiko penyakit langka,” jelasnya.
Secara umum ada empat tipe penyakit langka. Pertama, tipe kelainan genetik, seperti akondroplasia. Kedua, tipe kelainan metabolik karena masalah enzim dan mengganggu metabolisme tubuh. Ketiga, tipe kelainan saraf seperti Red Syndrome. Terakhir, tipe autoimun yang menyerang sistem kekebalan tubuh.
Baca juga :
Sementara itu, Ketua Mom of Rare Disease (MORE) Community Nur Khusnah Diah Widowati menyampaikan, komunitas ini jadi tempat yang menaungi para orangtua yang memiliki anak dengan penyakit langka atau berkebutuhan khusus.
“Komunitas menjadi wadah untuk saling mendukung, dan saling sharing terkait penyakit langka. Selain itu, kami juga rutin memberikan edukasi pada masyarakat, untuk meningkatkan awareness terkait penyakit langka,” ungkapnya.
Sebelumnya, Khusna juga bercerita anaknya didiagnosis memiliki kelainan jantung bawaan, yang termasuk langka yaitu tipe atresia pulmonal. Karena penyakit ini, tumbuh kembang anak terhambat. Walaupun begitu, dengan terapi dan pengobatan yang tepat, tumbuh kembang anak bisa kembali normal. (AN)
Editor : Intan Refa, Kornelia Midun
Simak juga tema Idjen Talk lain :
